Espérance de vie avec la fibrose kystique. La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique progressive qui touche environ une personne sur 5 000 nées aux États-Unis.
Les personnes atteintes de FK souffrent d’infections et d’inflammations pulmonaires chroniques, qui endommagent progressivement leurs poumons et réduisent leur espérance de vie.
Dans les années 1940, la plupart des bébés nés avec la FK mouraient en bas âge. Grâce aux progrès des traitements, les personnes atteintes de FK vivent aujourd’hui en meilleure santé et plus longtemps qu’il y a seulement quelques décennies.
Les bébés nés avec la FK peuvent aujourd’hui espérer vivre jusqu’à 50 ou 60 ans. Les progrès thérapeutiques continus devraient encore améliorer leur qualité de vie et prolonger leur espérance de vie.
Table des matières
Espérance de vie avec la fibrose kystique
Les progrès considérables réalisés dans les traitements de la fibrose kystique, tels que les méthodes améliorées pour débarrasser les poumons du mucus, les antibiotiques et les suppléments nutritionnels, ont considérablement allongé l’espérance de vie des personnes atteintes de fibrose kystique. Dans les années 1980 encore, peu de personnes atteintes de FK survivaient jusqu’à l’âge adulte.
Aujourd’hui, les personnes atteintes de FK peuvent espérer vivre jusqu’à la quarantaine. Parmi celles qui ont déjà plus de 30 ans, la moitié devrait vivre jusqu’au début de la cinquantaine.
Les perspectives sont encore meilleures pour les bébés nés aujourd’hui avec la FK. Les bébés nés avec la FK au cours des cinq dernières années ont un âge médian de survie de 48 ans, ce qui signifie que la moitié d’entre eux devraient vivre jusqu’à l’âge de 48 ans ou plus, et ce chiffre est probablement sous-estimé.
Il ne tient pas compte de l’impact des progrès récents en matière de traitement, tels que les modulateurs de CFTR (médicaments qui ciblent la protéine CFTR), ni des progrès à venir.
Si les traitements continuent de s’améliorer au rythme actuel, au moins la moitié des bébés nés aujourd’hui avec la FK vivront jusqu’à 50 ou 60 ans.
Facteurs influençant l’espérance de vie
Les statistiques ci-dessus correspondent à l’espérance de vie d’une population, et non d’un individu. Elles sont également basées sur des personnes nées il y a plusieurs décennies, à une époque où de nombreuses thérapies actuellement utilisées n’étaient pas disponibles.
L’espérance de vie d’une personne donnée peut être supérieure ou inférieure à ces chiffres, en fonction de son état de santé général, des mutations spécifiques de la FK, de sa réponse au traitement, ainsi que d’autres facteurs.
Sexe biologique
Les hommes atteints de FK ont un âge médian de survie supérieur de deux à six ans à celui des femmes atteintes de FK. Les raisons pour lesquelles les hommes atteints de FK ont tendance à survivre plus longtemps que les femmes ne sont pas entièrement comprises.
Une théorie veut que l’œstrogène, une hormone que les femmes ont en plus grande quantité à partir de la puberté, joue un rôle. Les œstrogènes aggravent la déshydratation du mucus dans les poumons et réduisent la capacité du système immunitaire à éliminer les infections pulmonaires courantes telles que Pseudomonas aeruginosa.
Les femmes atteintes de FK peuvent également présenter des niveaux plus élevés d’inflammation pulmonaire.
Type de mutation
Les chercheurs ont identifié plus de 1 700 mutations différentes du gène CFTR à l’origine de la fibrose kystique. Malgré cette diversité, plus de 80 % des personnes atteintes de fibrose kystique sont porteuses de la mutation F508del, et 40 % d’entre elles en portent deux copies. La mutation F508del entraîne un mauvais repliement de la protéine CFTR.
Les personnes porteuses d’une seule copie de la mutation F508del ont un âge médian de survie plus élevé que celles qui sont porteuses de deux copies.
Une étude menée au Royaume-Uni a montré que les femmes porteuses d’une seule copie avaient un âge médian de survie de 51 ans et que les hommes porteurs d’une seule copie avaient un âge médian de survie de 57 ans.
Chez les personnes porteuses de deux copies du gène F508del, l’âge médian de survie était de 41 ans pour les femmes et de 46 ans pour les hommes. Pour les hommes et les femmes ayant deux copies et âgés de 30 ans ou plus, l’âge médian de survie est passé respectivement à 52 et 49 ans.
Plusieurs traitements ciblant des mutations spécifiques sont aujourd’hui disponibles, et de nombreux autres en sont à différentes phases d’essais cliniques. Ces thérapies sont susceptibles d’allonger la durée de vie des personnes porteuses de ces mutations spécifiques.
L’origine ethnique
La fibrose kystique est plus fréquente chez les personnes d’origine européenne que chez les personnes d’origine asiatique, africaine ou hispanique. Cependant, les Hispaniques vivant aux États-Unis ont un âge médian de survie inférieur à celui des personnes d’origine européenne.
Infections pulmonaires
Les infections pulmonaires aggravent la fonction pulmonaire chez les personnes atteintes de FK et contribuent à une mortalité précoce. Les infections respiratoires courantes, telles que celles causées par Pseudomonas aeruginosa et Burkholderia cepacia, peuvent provoquer de graves lésions pulmonaires chez les personnes atteintes de FK.
Fonction pulmonaire
La fonction pulmonaire d’un individu, évaluée par son volume expiratoire forcé moyen en une seconde (VEMS), est un facteur prédictif important de la survie et de la nécessité d’une transplantation pulmonaire.
Complications pour la santé
Les problèmes de santé liés à la fibrose kystique, tels qu’un mauvais état nutritionnel, une insuffisance hépatique et le diabète, peuvent raccourcir la durée de vie d’une personne.
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Poursuite de la recherche et traitements potentiels
Les thérapies mises au point au cours des dernières décennies, telles que les méthodes améliorées de dégagement des voies respiratoires, les fluidifiants du mucus, les antibiotiques inhalés et les suppléments d’enzymes digestives, ont transformé la mucoviscidose d’une maladie mortelle qui tuait la plupart des personnes atteintes dans l’enfance en une maladie chronique.
Même dans les années 1980, la plupart des enfants atteints de FK n’atteignaient pas l’âge adulte, alors que les bébés atteints de FK nés aujourd’hui ont une forte probabilité de vivre jusqu’à 50 ou 60 ans.
Alors que les thérapies traditionnelles se concentrent sur le traitement des symptômes, comme l’élimination du mucus et l’amélioration de l’absorption des nutriments, de nombreuses thérapies plus récentes tentent de s’attaquer au problème biologique sous-jacent en corrigeant le gène CFTR défectueux ou sa protéine.
Parce qu’elles s’attaquent au problème biologique sous-jacent, ces nouvelles approches ont le potentiel de transformer la vie des personnes atteintes de FK.
Thérapies ciblant la protéine CFTR
La protéine CFTR est une protéine en forme de tunnel dotée d’une porte qui permet normalement aux ions chlorure de passer à la surface de la cellule. Les thérapies ciblant la protéine CFTR, parfois appelées modulateurs, aident à corriger les défauts de la protéine CFTR. Il en existe 3 types principaux :
- Potentialisateurs : Ces médicaments visent à maintenir la porte en position ouverte, ce qui permet à une plus grande quantité de chlorure de passer à travers la CFTR. Le Kalydeco (ivacaftor), conçu pour les personnes présentant des mutations de la porte, est un exemple de potentialisateur.
- Correcteurs : Ces médicaments aident à corriger la forme tridimensionnelle de la protéine CFTR et facilitent son déplacement vers la surface cellulaire. L’elexacaftor et le tezacaftor sont tous deux des correcteurs.
- Amplificateurs : Ces médicaments visent à augmenter la quantité de protéine CFTR produite. De nombreux amplificateurs sont actuellement testés, mais aucun n’a encore été approuvé.
Ces médicaments sont souvent administrés en association, comme le Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) récemment approuvé.
Comme ces médicaments ciblent des défauts spécifiques de la protéine CFTR, ils ne fonctionnent que pour les personnes présentant des mutations génétiques CFTR spécifiques.
Thérapies basées sur l’ENaC
Ces médicaments, qui en sont encore à différentes phases de développement et d’essai, visent à réduire l’expression de la protéine ENaC (canal sodique épithélial), qui transporte le sodium dans la cellule. L’ENaC est surexprimée dans la FK et son mouvement excessif de sodium dans les cellules pulmonaires aggrave la déshydratation du mucus.
Thérapies basées sur les gènes et l’ARNm
Ces thérapies visent à corriger l’anomalie génétique sous-jacente, soit en modifiant directement l’ADN, soit en modifiant les transcrits de l’ARNm qui codent pour la protéine CFTR. Bien qu’incroyablement prometteuses, ces thérapies en sont encore à différentes phases d’essai et de développement.
Maintenir la qualité de vie
Vivre avec la fibrose kystique exige des heures de gestion quotidienne et peut affecter la qualité de vie, le niveau de stress et l’humeur d’une personne.
Passer du temps avec les amis et la famille, trouver un groupe de soutien pour la fibrose kystique et avoir une équipe de soins de soutien et de confiance peuvent aider les personnes atteintes de fibrose kystique à vivre une vie heureuse et satisfaisante.
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Conclusion
La mucoviscidose est une maladie grave, potentiellement mortelle, qui nécessite des heures de gestion quotidienne. Heureusement, les progrès réalisés en matière de traitement au cours des dernières décennies ont considérablement augmenté l’espérance de vie des personnes atteintes de la fibrose kystique.
Les enfants nés avec la fibrose kystique peuvent espérer vivre jusqu’à la cinquantaine, et les nouvelles avancées thérapeutiques qui s’attaquent à la biologie sous-jacente de la maladie promettent d’améliorer leur qualité de vie et d’allonger encore leur espérance de vie.
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QUESTIONS FRÉQUEMMENT POSÉES
Quels sont les effets à long terme de la fibrose kystique ?
➡️La fibrose kystique augmente la sensibilité aux infections pulmonaires. Les infections pulmonaires chroniques et l’inflammation provoquent un déclin progressif de la fonction pulmonaire et, à terme, une insuffisance respiratoire.
La fibrose kystique affecte également le système digestif. Elle altère la capacité du pancréas à sécréter des enzymes digestives et peut entraîner des carences nutritionnelles, un ralentissement de la croissance, des calculs biliaires, un diabète lié à la mucoviscidose et une insuffisance hépatique.
La fibrose kystique nuit à la fertilité. La plupart des hommes atteints de la FK sont stériles, mais peuvent concevoir grâce à des techniques de procréation assistée. Les femmes atteintes de mucoviscidose peuvent avoir des enfants, mais leur fertilité peut être réduite.
La fibrose kystique est-elle toujours mortelle ?
➡️La fibrose kystique est une maladie grave, potentiellement mortelle, qui réduit considérablement l’espérance de vie. Heureusement, grâce aux progrès des traitements, de nombreuses personnes atteintes de la FK vivent aujourd’hui jusqu’à 40 ou 50 ans, et les bébés nés avec la FK aujourd’hui peuvent espérer vivre jusqu’à 50 ou 60 ans.
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Qu’est-ce que la fibrose kystique en phase terminale ?
➡️Le stade terminal de la fibrose kystique est une maladie pulmonaire grave, caractérisée par des kystes (poches remplies de liquide), des abcès (poches de pus) et une fibrose (raidissement) des poumons et des voies respiratoires.
Les personnes atteintes d’une maladie en phase terminale ont besoin d’une assistance en oxygène pour les aider à respirer et ressentent souvent des douleurs thoraciques, une perte d’appétit, de la toux et de l’anxiété. La transplantation pulmonaire peut améliorer les chances de survie des personnes atteintes d’une maladie en phase terminale.