Signes de carence en vitamines chez les enfants : Homocystinurie. L’homocystinurie est une maladie dans laquelle l’organisme ne décompose pas certaines protéines en acides aminés. Il en résulte des carences en vitamines, des troubles de la vision, des caillots sanguins, des difficultés d’apprentissage, une faible prise de poids et une faible croissance chez les enfants.
Cet article traite des changements alimentaires et des suppléments vitaminiques pour les personnes atteintes d’homocystinurie.
Table des matières
L’homocystinurie chez l’enfant : Quand les symptômes apparaissent-ils ?
Les signes et les symptômes de l’homocystinurie varient considérablement d’une personne à l’autre. En général, les signes de la maladie apparaissent avant que l’enfant n’ait atteint l’âge d’un an.
Les personnes qui ne sont que légèrement affectées par l’homocystinurie peuvent ne pas présenter de signes ou de symptômes avant l’âge adulte.
Les symptômes de l’homocystinurie comprennent :
- Croissance lente
- Difficulté à prendre du poids
- Changements de la vision (y compris myopie)
- Caillots de sang
- Déplacement du cristallin
- Troubles de l’apprentissage
- crises d’épilepsie
✔️Symptômes de l’homocystinurie légère ou sévère
Lorsqu’une personne atteinte d’homocystinurie est diagnostiquée et traitée rapidement, ses symptômes ont plus de chances de rester légers.
En revanche, une personne atteinte qui ne reçoit pas de traitement est plus susceptible de développer des problèmes liés à la maladie.
Les personnes dont la forme d’homocystinurie répond au traitement à la vitamine B6 ont tendance à présenter une forme plus légère de la maladie que celles qui ne répondent pas au traitement à la vitamine B6.
Hérédité : causes de l’ Homocystinurie
L’homocystinurie est due à des mutations génétiques. Les mutations du gène de la cystathionine bêta-synthase (CBS) sont la cause la plus fréquente de l’homocystinurie.
Parmi les autres causes génétiques de l’homocystinurie figurent les mutations des gènes MTHFR, MTR, MTRR et MMADHC.
L’homocystinurie est une maladie transmise par les parents à leurs enfants. Il s’agit d’une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs de la mutation du gène CBS pour que l’enfant soit atteint de la maladie.
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Le gène CBS indique à l’organisme comment fabriquer une enzyme appelée cystathionine bêta-synthase. Cette enzyme décompose l’acide aminé méthionine.
Lorsque le gène CBS ne fonctionne pas correctement, l’organisme ne peut pas utiliser l’acide aminé homocystéine. Il en résulte un excès d’homocystéine et de méthionine dans le sang.
Homocystinurie et carences en vitamines
Une idée fausse très répandue au sujet de l’homocystinurie est qu’elle est due à une carence en vitamines. Bien que les carences en vitamines soient à l’origine de l’homocystinurie, cette maladie est causée par des mutations génétiques.
Si vous êtes atteint d’homocystinurie, vous êtes incapable de produire l’enzyme CBS. Cette enzyme utilise la vitamine B6 pour transformer l’homocystéine en d’autres acides aminés nécessaires. Par conséquent, vous aurez besoin de vitamine B6 et d’autres suppléments vitaminiques.
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Signes de carence en vitamines chez les enfants : Obtenir un diagnostic
Une analyse de sang est nécessaire pour diagnostiquer l’homocystinurie. Les nouveau-nés sont soumis au dépistage néonatal après la naissance, qui permet de détecter l’homocystinurie, entre autres.
Le test sanguin mesure la quantité de méthionine et d’homocystéine dans le sang. Un résultat hors limites ne permet pas de diagnostiquer l’homocystinurie.
Le prestataire de soins procédera à d’autres analyses sanguines et à des tests génétiques pour confirmer le diagnostic.
Un résultat faussement positif, dans lequel le test indique de manière inexacte la maladie, est rare mais peut se produire si le nourrisson est né prématurément ou a reçu une alimentation liquide par voie intraveineuse, comme dans le cas d’une nutrition pérentérale totale (NPT).
Un résultat faussement négatif, indiquant que l’affection est présente alors qu’elle ne l’est pas, peut se produire si le test est effectué avant que le bébé n’ait 24 heures.
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Changements alimentaires en cas d’homocystinurie
Les personnes chez qui on a diagnostiqué une homocystinurie et qui ne répondent pas à la supplémentation en vitamine B6 devront adopter un régime pauvre en protéines et en méthionine.
Les aliments pauvres en méthionine sont généralement végétaliens. Ils comprennent :
- les légumes
- les fruits
- Lait de soja
- Flocons d’avoine
- Lentilles
Un régime hypoprotéiné limite la quantité de protéines animales et non animales consommées par une personne. La quantité de protéines allouée varie d’une personne à l’autre et doit être fixée par un diététicien agréé et un prestataire de soins de santé.
Suppléments pour l’homocystinurie
Environ 50 % des personnes atteintes d’homocystinurie répondront au traitement par des suppléments de vitamine B6.
Ces personnes devront également prendre de la vitamine B9 (folate) et de la vitamine B12 pendant toute leur vie.
Les 50 % restants, qui ne répondent pas à la supplémentation en vitamines, devront modifier leur régime alimentaire et prendre de la bétaïne, un médicament utilisé pour traiter l’homocystinurie.
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Traitement des complications de l’homocystinurie
L’homocystinurie peut entraîner des complications graves si le traitement est retardé. Les professionnels de santé traitent les complications en fonction des symptômes et de la gravité de l’événement.
Les caillots sanguins sont l’une des complications les plus graves de l’homocystinurie. Le traitement dépendra de la localisation du caillot sanguin.
Une autre complication est la dislocation du cristallin. Le traitement consiste à remplacer le cristallin par une opération chirurgicale.
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Soutien aux parents atteints d’homocystinurie
L’une des meilleures sources de soutien pour les parents dont l’enfant est atteint d’homocystinurie est un conseiller en génétique ou un généticien médical.
Ces professionnels de la santé aident les familles à s’informer sur la maladie de leur enfant et sur les chances d’avoir d’autres enfants atteints d’homocystinurie.
Les travailleurs sociaux et les groupes de soutien locaux peuvent également apporter leur soutien. Ces ressources peuvent guider les parents dans les moments difficiles et les aider à trouver du soutien au sein de leur communauté.
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Conclusion
L’homocystinurie est une maladie héréditaire transmise par les parents à leurs enfants. Elle provoque des symptômes tels que des difficultés d’apprentissage, une faible croissance et des caillots sanguins.
Si elle est diagnostiquée et traitée rapidement, les résultats sont généralement bons. Les personnes atteintes devront suivre un traitement à vie à base de suppléments vitaminiques et de modifications du régime alimentaire.