Indications et résultats des tests ADN

Indications et résultats des tests ADN. Les tests génétiques, également appelés tests ADN, consistent à obtenir de l’ADN à partir d’un échantillon de cellules de votre corps pour identifier certains gènes, chromosomes ou protéines, y compris ceux qui sont défectueux (appelés mutations).

Le test peut être utilisé pour aider à déterminer l’ascendance génétique, confirmer ou exclure une maladie génétique héréditaire, évaluer votre risque de développer ou de transmettre une maladie génétique et sélectionner les médicaments les plus efficaces en fonction de votre profil génétique. 

Plusieurs centaines de tests génétiques sont actuellement disponibles, dont beaucoup sont en cours de développement. 

Des tests peuvent être effectués sur le sang, l’urine, la salive, les tissus corporels, les os ou les cheveux.

Cependant, bien que les tests génétiques puissent fournir des informations importantes pour le diagnostic, le traitement et la prévention des maladies, ils ont des limites. 

Par exemple, si vous êtes une personne en bonne santé, un résultat de test génétique positif ne signifie pas toujours que vous êtes à risque de développer une maladie. 

De plus, un résultat négatif peut ne pas garantir que vous n’êtes pas à risque de développer un trouble particulier.

Quand un test ADN est-il recommandé ?

1- Tests diagnostiques

Si vous présentez des symptômes d’une maladie pouvant être causée par des changements génétiques, les tests génétiques peuvent révéler si vous avez un trouble suspecté. 

Des exemples de troubles que les tests génétiques peuvent utiliser pour confirmer un diagnostic comprennent la maladie polykystique des reins de l’adulte , la surcharge en fer (hémochromatose) et la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

2- Test de progression rapide et test prédictif

Si vous avez des antécédents familiaux d’une maladie héréditaire, subir des tests génétiques avant de développer ces symptômes peut montrer si vous êtes à risque de développer cette maladie.

3- Tester le porteur de la maladie

Si vous avez des antécédents familiaux d’une maladie génétique, telle que la drépanocytose ou la mucoviscidose, ou si vous appartenez à un groupe ethnique à haut risque pour une certaine maladie génétique, vous devrez peut-être subir un test génétique avant d’avoir des enfants. 

Le test de dépistage des porteurs plus large peut détecter les gènes associés à un large éventail de maladies et de mutations génétiques.

4- Pharmacogénétique

Si vous avez un problème de santé ou une maladie, ce type de test génétique peut aider à déterminer quels médicaments et quelle dose seront les plus efficaces et les plus bénéfiques pour vous.

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5- Tests prénataux

Si vous êtes enceinte, les tests disponibles peuvent détecter certains types d’anomalies dans les gènes de votre bébé. Le  syndrome de Down et la trisomie 18 , qui sont souvent deux troubles génétiques sont examinés dans le cadre des tests génétiques avant la naissance.

6- Examen du nouveau-né

C’est le type de test génétique le plus courant. Aux États-Unis, tous les États exigent que les nouveau-nés soient dépistés pour certaines anomalies génétiques qui conduisent à des conditions spécifiques. 

Ce type de test génétique est important car si les résultats montrent que vous souffrez d’un trouble, tel qu’une hypothyroïdie congénitale ou une  phénylcétonurie (PCU), les soins et le traitement peuvent commencer immédiatement.

7- Tests avant transplantation

Également appelé diagnostic génétique préimplantatoire, ce test peut être utilisé lorsque vous essayez de concevoir par FIV. Dans le cas de la FIV, les ovules sont prélevés sur la femme et le sperme sur le mari. 

Ensuite, les ovules sont fécondés avec du sperme à l’extérieur du corps pour aider à obtenir un ovule fécondé sain.

Après cela, l’ovule fécondé est examiné pour toute anomalie génétique, et l’ovule fécondé est implanté après s’être assuré de sa sécurité dans l’utérus de la mère, dans l’espoir de grossesse.

Existe-t-il certaines recommandations avant les tests ADN ?

Avant d’effectuer des tests génétiques, rassemblez autant d’informations que possible sur les antécédents médicaux de votre famille.

Ensuite, parlez à votre médecin ou à votre conseiller en génétique de vos antécédents médicaux personnels et familiaux, car cela peut vous aider à mieux comprendre les risques potentiels.

Discutez également de vos questions ou préoccupations concernant les tests génétiques lors de cette visite, et parlez également de vos options, en fonction des résultats des tests. 

Si vous êtes soumis à un test de dépistage d’une maladie génétique qui existe dans votre famille, vous voudrez peut-être discuter de votre décision de subir un test génétique avec votre famille. 

Avoir ces discussions avant de passer le test peut vous donner une idée de la façon dont votre famille réagira aux résultats du test et comment cela les affectera.

Ensuite, un échantillon de sang, de peau, de liquide amniotique ou d’autres tissus sera prélevé et envoyé à un laboratoire pour analyse. 

Pour les dépistages néonatals, un prélèvement sanguin est effectué en piquant le talon de votre enfant. Ou un échantillon de liquide amniotique ou de placenta avant l’accouchement.

Le temps qu’il faudra pour obtenir les résultats des tests génétiques dépendra du type de test :

1- Résultats positifs

Si le résultat du test génétique est positif, cela signifie que le changement génétique testé a été détecté. Les mesures que vous pouvez prendre après avoir obtenu un résultat positif dépendront de la raison de votre test génétique.

Si le but est de diagnostiquer une maladie ou un problème médical, un résultat positif vous aidera, vous et votre médecin, à déterminer le plan approprié pour contrôler et traiter la maladie. 

Si vous avez subi un test pour déterminer si vous êtes porteur d’un gène variant pouvant causer une maladie chez votre enfant et que le résultat du test est positif, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à déterminer le risque réel de contracter la maladie chez votre enfant. 

Les résultats des tests peuvent également fournir des informations importantes qui vous aident, vous et votre partenaire, à prendre des décisions en matière de planification familiale.

Et si vous avez subi des tests génétiques pour déterminer si vous êtes à risque de contracter une maladie particulière, un résultat de test positif ne signifie pas nécessairement que vous développerez la maladie.

Par exemple, avoir  un gène du cancer du sein (BRCA1 ou BRCA2) signifie que vous courez un risque élevé de développer un cancer du sein à un moment donné de votre vie, mais cela n’indique pas avec certitude que vous développerez un cancer du sein. 

Cependant, il existe certaines affections, comme la maladie de Huntington, pour lesquelles la présence d’un gène altéré indique déjà que la maladie finira par se développer.

Discutez avec votre médecin de ce que signifie un résultat positif pour vous. Dans certains cas, vous pouvez apporter des changements à votre mode de vie qui peuvent réduire votre risque de développer la maladie, même si vous avez un gène altéré qui vous rend plus susceptible de développer la maladie. 

Les résultats peuvent également vous aider à faire des choix concernant la planification familiale, le travail et la couverture d’assurance.

2- Résultats négatifs

Un résultat négatif signifie qu’un changement génétique n’a pas été détecté par le test, mais un résultat négatif ne garantit pas que vous n’avez aucun changement été identifié Déjà dans un membre de la famille ou non.

Même si vous n’avez pas de changement génétique, cela ne signifie pas nécessairement que vous n’aurez pas la maladie. Par exemple, les personnes qui n’ont pas le gène du cancer du sein (BRCA1 ou BRCA2) sont toujours à risque de développer un cancer du sein, et les tests génétiques peuvent ne pas être en mesure de détecter les défauts génétiques.

3- Résultats peu concluants

Dans certains cas, les tests génétiques peuvent ne pas être en mesure de fournir des informations utiles sur les gènes en question.

Il existe des différences dans la façon dont les gènes (polymorphismes) apparaissent chez chaque personne, et ces différences n’affectent souvent pas votre santé.

Mais il peut parfois être difficile de distinguer une variation génétique pathogène d’une variation génétique inoffensive, et dans ces cas, des tests de suivi peuvent être nécessaires.

Quels que soient les résultats de vos tests génétiques, parlez à votre médecin ou à votre conseiller en génétique de toute question ou préoccupation que vous pourriez avoir. Cela vous aidera à comprendre ce que ces résultats signifient pour vous et votre famille.